Kan amino asitleri (kağıt kromatografisi ile)

2 mL EDTA’lı tüp ile

İdrar amino asitleri (kağıt kromatografisi ile)

2 mL idrar (spot)

İdrarda 2,4-dinitrofenilhidrazin testi (keto asit testi)

2 mL idrar (spot)

İdrarda  siyanid nitroprussid testi

2 mL idrar (spot)

İdrarda metilmalonik asit testi

2 mL idrar (spot)

İdrarda FeCl3 testi

2 mL idrar (spot)

İdrarda redüktan madde testi

2 mL idrar (spot)

İdrarda sülfit oksit testi

2 mL idrar (spot)

İdrarda şeker kromatografisi

2 mL idrar (spot)

İdrarda Metanefrin/Normetanefrin tayini (HPLC ile)

% 25’lik 10 mL HCl üzerine 24 saatlik idrar toplanacak          

İdrar oksalik asit düzeyi (HPLC ile)

% 25’lik 10 ml HCl üzerine 24 saatlik idrar toplanacak          

İdrarda organik asit analizi (GC-MS ile)

10 mL idrar örneği

İdrarda mukopolisakkarit düzeyi

5 mL sabah ilk idrar örneği

İdrarda Pridinolin/ Deoksipridinolin (HPLC ile)

5 mL sabah ilk idrar örneği

D-Ksiloz testi

Laboratuvar ile görüşülmesi

Kan amonyak düzeyi

2 mL kan, EDTA’lı tüpte buz ile

Kanda laktat ve pirüvat düzeyleri

2 mL kann, EDTA’lı tüpte buz ile

Hb A1c (HPLC ile)

2 mL kan, EDTA’lı tüp ile

Vitamin A ve E düzeyleri (HPLC ile)

2 mL kan, EDTA’lı tüp ile

Vitamin B1, B2, B6 düzeyleri (HPLC ile)

2 mL kan, EDTA’lı tüp ile

25-OH D3 vitamin düzeyi

2 mL kan, EDTA’lı tüp ile

Homosistein düzeyi

2 mL kan, EDTA’lı tüp ile

Serbest karnitin plazma düzeyi (HPLC ile)

2 mL kan, heparinli tüp ile

Kantitatif amino asit tayini (HPLC ile)

2 mL kan, EDTA’lı tüp ile

Kantitatif idrar amino asit tayini (HPLC ile)

2 mL idrar örneği

Kantitatif BOS amino asit tayini (HPLC ile)

1 mL BOS örneği

Galaktoz-1-P üridil transferaz aktivitesi

2 mL kan, heparinli tüp ile

Biyotidinaz aktivitesi

2 mL kan, EDTA’ lı tüp ile

Gaitada pH, yağ ve redüktan madde aranması

Gaita örneği

Gaitada şeker kromatografisi

Gaita örneği

Ter testi

Laboratuvar ile görüşülmesi